Author Topic: Clinicopathological conference ; 14 March 2019  (Read 944 times)

0 Members and 1 Guest are viewing this topic.

Bamboo

  • Guest
Clinicopathological conference ; 14 March 2019
« on: March 11, 2019, 08:58:20 PM »
เชิญร่วม discuss CPC March 2019
อายรุ แพทย์ : ผศ.นพ.อุดมศักดิ์ บุญวรเศรษฐ์
รังสีแพทย์ : อ.พญ.ธนิศา ทองใบ
https://www.dropbox.com/s/tmdqb7vd7gmgy53/CPC%20March2019-4.pdf?dl=0

Thaninee

  • Guest
Re: Clinicopathological conference ; 14 March 2019
« Reply #1 on: March 14, 2019, 01:00:23 AM »
ขออนุญาตลอง discuss นะคะ

Thai monk 45-year-old, Problem list

1. Generalized intraabdominal (progress upto 5 cm in 2 months) with internal necrosis and bilateral inguinal lymphadenopathy, pathological revealed few atypical round cells compatible with EBV-associated atypical lymphoproliferation
-Multiple hypodensity nodules and cysts both hepatic lobes and huge hepatic hemagioma (8 cm) and splenomegaly

2. Pancytopenia with IDA with symptomatic anemia (2 weeks) response to transfusion support (3 units in 3 days)
- Prolonged both PT and PTT

3.Cryptococcemia and cryptococcal meningitis (no clinical symptoms and onset)
- Suspected CMI defect

4. Severe hypoalbuminemia with Hx of chronic diarrhoea c some mucous bloody (4 months) with bilateral legs edema, bilateral pleural effusion and pericardial effusion

5. Dysmophic features: frontal bone prominence, high arch palate, nuclear sclerosis cataract, pectus carinatum, dolichocephaly, mental retardation >> likely Marfanoid habitus with severe AR with aortic root dilatation
DDx
- Shprintzen-Goldberg syndrome
- Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

6. Right hemiparesis c long tract sign positive not known onset?

7. Other findings
- Hx of gross hematuria 3 months ago
- Bilateral hydronephrosis with LUTS from external compression
- Hx of Streptococcus mitis/Streptococcus oralis colonization in urine 3 months ago
- CHB HBeAg positive not known fibrosis status
- Significant weight loss

ขอแยก discussion เป็น 3 ส่วนค่ะ
A. Host status
B. This event disease
C. Complication

A. จากประวัติผู้ป่วย Host Susceptibility to intracellular organisms ได้แก่
- Cryptococcemia and cryptococcal meningitis ใน non-HIV patient
- HBV infection
- EBV-associated disease
คิดว่าเข้าได้กับ primary immunodeficiency กลุ่ม T cell-mediated immune defect ซึ่งน่าจะต้อง work up document ต่อเพื่อ confirm diagnosis กับ confirm syndrome ที่สงสัย

ร่วมกับที่ผู้ป่วยมี Dysmophic features หลายอย่างจากการตรวจร่างกาย:
- increased arm span to body height ratio of >1.05
- frontal bone prominence
- high arch palate
- nuclear sclerosis cataract
- pectus carinatum
- dolichocephaly from film skull
- mental retardation from hypoxic brain injury? or from syndrome?
คิดว่าเข้าได้กับ Marfanoid habitus
ตรวจร่างกายพบ severe AR with aortic root dilatation สนับสนุนเช่นเดียวกัน
อันนี้ใช้ search engine ช่วยเยอะมากที่คิดว่าพอเข้าได้มี
- Shprintzen-Goldberg syndrome; mutation of SKI genes, AD trait
- Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency; mutation of CBS gene, AR, แต่ว่ามักเด่นเรื่อง abnormal thrombosis, thromboembolism (มี right hemiparesis c long tract signs positive แต่ก็ไม่อธิบายเรื่อง CMI defect)

B. เรื่อง Generalized intraabdominal (progress upto 5 cm in 2 months) with internal necrosis and bilateral inguinal lymphadenopathy
DDx
1. Hematologic disease; EBV-associated lymphoma คิดว่าไปตามโผ มี evidence pathologic; few atypical round cells compatible with EBV-associated atypical lymphoproliferation คิดว่าเข้าได้กับ aggressive lymphoma
ถ้ารวมกับ lab มี pancytopenia, prolonged both PT and PTT + splenomegaly ที่น่าจะเพิ่งโต เทียบการตรวจร่างกายกับของ 3 เดือนก่อน คิดว่าอาจจะมี hemophagocytic syndrome (EBV-associated HLH)
แต่ lab prolonged both PT and PTT อาจจะเป็นได้จาก background liver disease ได้อีกเหมือนกัน

2. Disseminated infection; cryptococcal infection, NTM infectionใน host susceptible ข้อค้านก็คือ pathology from lymph node document ไปแล้ว

C. เรื่อง ​Complication
- Hx of chronic diarrhoea c some mucous bloody; suspected occasional WBC and RBC in stool (4 months) ช่วงเวลาใกล้กันมี bilateral legs edema 4+, lab severe hypoalbuminemia ที่ไม่ใช่ renal loss UA แรกรับ protein negative, มีปัญหา bilateral pleural effusion
คิดว่าเข้าได้กับ protein-losing enteropathy (PLE) ddx infection กลุ่ม intracellular organism; cryptosporidiumidium กับกลุ่ม immunodeficiency, eosinophilic PLE
- Hx of gross hematuria 3 months ago กับ Bilateral hydronephrosis with LUTS คิดว่าเป็นผลจาก external compression ของ lymphoproliferative disease

โดยสรุปคิดว่าเป็น aggressive lymphoma (EBV-associated) with CMI defect (maybe primary from syndrome and secondary from lymphoma) with Shprintzen-Goldberg syndrome with PLE

ขอส่ง
-BM study หา evidence lymphoma involvement,HLH, opportunistic infection
-CD4 CD8 ตามการ work up T-cell defect
-Homocysteine in urine and plasma ตามที่ ddx rare disease
-Ferritin level

พยายามรวบปัญหาเท่าที่ทำได้แล้ว ขอบคุณสำหรับพื้นที่ discussion นะคะ

samadhi_66

  • เด็กล้างจาน
  • *
  • Posts: 15
    • Email
Re: Clinicopathological conference ; 14 March 2019
« Reply #2 on: March 14, 2019, 05:38:29 PM »
ปูเสื่อรออเฉลยครับบบบบ :)

Bamboo

  • Guest
Re: Clinicopathological conference ; 14 March 2019
« Reply #3 on: March 14, 2019, 08:24:03 PM »
เฉลย CPC :Tatton-Brown Rahman syndrome
รายละเอียดการdiscuss case รอติดตามในวารสารอายุรศาสตร์จุฬาฯค่ะ

Thaninee เป็นผู้ได้รับรางวัลจากการร่วมสนุกdiscuss case ครั้งนี้ค่ะ