ขอมาเล่นมั่งครับ น่าสนุกดี ถึงไม่ได้มีความรู้เยอะ แต่เดาๆเอาตามเหตุผลที่คิดแล้วกันนะครับ ไม่เคย approach เหมือนคนอื่นเขาสักที ...นอกคอกตลอดอ่ะครับ... อีกอย่างมีอาจารย์คอยสอนในนี้น่าจะทำให้เก่งขึ้นเร็วกว่าเลยขอร่วมดิสคัสแล้วกันครับ
1) คนนี้จากประวัติและตรวจร่างกายเป็นดูเป็น "Female" ซึ่งมี primary amenorrhea โดยไม่มี development ของ female secondary sex characteristic แสดงว่าไม่มี Estrogen effect (ซึ่งที่เป็นไปได้คือ ไม่มี Estrogen จากไม่มีตัวสร้าง คือไม่มีรังไข่ หรือมีแต่ผิดปกติ...Gonadal dysgenesis หรือไม่มี hormone มากระตุ้นให้รังไข่ทำงาน, Estrogen receptor มีปัญหา) ...คำถามที่ผุดขึ้นมาในหัวผมตอนนี้คือ ตกลงคนนี้นี่เป็น ชาย หรือหญิง หรือทั้งคู่กันแน่... 46xy, 46xx, 46xx/46xy, 45xo/46xx, 45xo/46xy หรือพวก Y แอบแฝง คือ ชิ้นส่วนของ Y ไปซ่อนอยู่กับโครโมโซมตัวไหนสักตัวซึ่ง ยิ่งน่าจะทำให้งงเข้าไปใหญ่ ...แต่จะเป็นอะไรนั้น แน่นอนว่าต้องส่ง Karyotype, FISH, อื่นๆดูต่อ แต่อย่างน้อยตอนนี้ผมก็คิดถึง 45xo น้อยลงเพราะ phenotype มันดูปกติเลย
2)การตรวจร่างกายที่พบว่า ไม่มี virilization และ hirsutism บอกได้เพียงแค่ว่า การที่ female secondary sex characteristic ไม่ develop ไม่ได้เกิดจาก androgen ที่มา overcome estrogen,
3) คนนี้ PV พบว่ามี Cervix, Uterus แสดงว่าการเจริญของ Mullerian เกิดขึ้นแน่นอน ซึ่งแปลได้สองอย่างคือ คนนี้ไม่มี Y chromosome เลย (46xx, 45xo/xx) หรือ มี Y chromosome แต่ไม่สามารถสร้าง MIF เพราะไม่มี sertoli cell จากการไม่มี testis formation ดังนั้น Mullerian จึงเจริญเพราะมันเป็น Default ....คำถาม...คนนี้ถ้ามี Y จริง จะเป็น androgen insensitivity หรือเปล่า ...คำตอบในหัวผม ...ไม่น่าจะใช่ เพราะถ้ามี Y ที่ทำหน้าที่ให้สร้าง androgen ได้ ก็น่าจะมี Testis ซึ่งมี sertoli สร้าง MIF ได้แล้ว ซึ่งหมายความว่า จะต้องไม่มี Mullerian เจริญแต่คนนี้มีนี่นา (ยกเว้นแต่จะมีโรคแปลกประหลาดที่ผมไม่รู้จัก ที่มันมีปัญหาเฉพาะการสร้าง MIF ถึงตรงนี้ผมก็คิดต่อเรื่องนี้ไม่ได้แล้ว...เพราะขาดความรู้เกี่ยวกับ Y chromosome ว่า gene ไหนมีไว้ทำอะไรบ้าง...รู้จักแต่ SRY อ่ะครับส่วนอื่นๆ ไม่รู้... แฮ่ๆ)
4) ต่อมาดูแลบ ก็พบว่าเหมือน Menopause แสดงว่าคนนี้เป็น Gonadal dysgenesis แน่ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุให้ไม่มี estrogen ส่วน Karyotype ก็ยังเดากันต่อไป 555 นอกจากนี้ยังมี Testosterone กับ Free androgen index ต่ำอีก (ดังคาด เพราะไม่มี androgen effect จากการตรวจร่างกายเลย) แสดงว่าต่อให้มี Y จริง ก็เป็น Y ที่ทำหน้าที่ไม่ได้สมบูรณ์ ...นอกจากนี้พวก DHEAS, Cortisol ก็ดูปกติ ยิ่งยืนยันว่าไม่เกี่ยวอะไรกับ adrenal gland function เข้าไปอีก
5) มาถึง Mass เจ้าปัญหา ...จากตำแหน่งบริเวณ pelvis อะไรที่น่าจะเป็นเหตุของ mass มากที่สุด ก็ตอบได้เลยว่าน่าจะเป็น Gonad มากสุด ข้อแรก ด้วยตำแหน่ง ...และข้อสองเพราะมันเป็นศูนย์รวมของ Cell ชนิดต่างๆที่มี Multipotential มีหลายอย่างทั้ง Epithelium, stroma, sex-cord, Germ cell แถมยังแบ่งตัวเก่ง แล้วก็อีกอย่าง จากที่เมื่อกี้คิดมาว่าคนนี้เป็น Gonadal dysgenesis ยิ่งทำให้สงสัยมากสุดว่าก้อนนี่เป็น Gonad นั่นแหละ ...คนนี้เป็น ญ ชัดๆจากการตรวจร่างกาย เลยต้องคิดแน่ๆว่าก้อนนี้เป็น Ovary เสมอ
6) ให้เดาว่าก้อนเป็นอะไร ...เป็น Solid ซึ่ง heterogeneously enhanced แสดงว่าอาจจะมี Cell จากหลายๆต้นกำเนิดหรือต้นกำเนิดเดียวกันแย่งกันโตในก้อน เลยทำให้มัน in-homogeneous ซึงคนนี้ก็มี aortocaval node เพียบเลยด้วย เลยยิ่งคิดถึง Malignancy ใหญ่ .......
เอ่อ.......จำได้ว่า Y chromosome associate กับ gonad malignancy ได้ แต่ผมไม่รู้ว่าทำไม Y ถึงเกี่ยวอะไรกับ Malignancy ของ Gonad แต่ที่เดาเองตั้งแต่เป็น นสพ มันน่าจะเกี่ยวกับ Temperature sensitivity อ่ะครับ ดูอย่างพวก undescended testis ถ้าปล่อยไว้นานๆในท้องยิ่งเกิด CA ง่ายใหญ่ แถม Testis ปกติก็ยังต้องมี scrotum ไว้ควบคุมอุณหภูมิเลย แต่ของ X รังไข่อยู่ในช่องท้องตลอดชาติ ไม่เห็นมันจะเป็นอะไรเลย ประกอบกับมาคิดว่า ญ เนี่ย มันมี Body temp vary มากกว่าชายเยอะ มีทุกรอบเดือนเลย ...ญ เลยน่าจะทน Temp ได้มากกว่าป่ะ เดาเล่นๆ 555 ...CA ovary ถ้ามันจะเกิดส่วนมาก ก็เกิดตอนอายุเยอะ ...คนนี้อายุน้อย ผมเดาเอานะครับว่า น่าจะมี Y แอบแฝง ทำให้เสี่ยงต่อ CA ....
ต่อไปคงต้องคิดก่อนว่าก้อนนี้น่าจะเจริญมาจาก Cell อะไร ...อันที่ผมคิดถึงน้อยมากและผมตัดออกไปก็คือ Epithelium เพราะถ้าเราดูตามหน้าที่ Epithelial cell มีหน้าที่ line สิ่งต่างๆ และสร้างพวก serous, mucus ได้ด้วย สิ่งที่น่าจะเห็นใน Imaging อย่างน้อยคงต้องมี Cyst เป็นส่วนประกอบ คือส่วน wall เป็น epithelium แล้วก็สร้างสารมาไว้ตรงกลาง ...ส่วนถ้าออกแนว malignant แม้จะมี solid หรือ papillary projection (ซึ่งสองอย่างนี้ผมคิดเอาเองว่าน่าจะเกิดจากการเจริญที่เร็วมาก ไม่มี contact inhibition เลยกลายเป็นก้อนได้) ก็น่าจะมี cyst ปนๆให้เห็นมั่ง ...อันที่ผมคิดว่าน่าจะเป็นข้อยกเว้นของการไม่เห็น Cyst ใน Epithelial tumor อย่างเดียวคือ Epithelium นั้นมันต้องเป็นชนิดที่ถูกโปรแกรมมาให้ออก อ้วนๆหนาๆ เช่น Transitional cell ซึ่งก็คือ Brenner tumor นั่นเอง แต่การที่จะเห็นมันเป็น solid อย่างเดียวโดยไม่มี cyst เลยนั้น ก้อนมันไม่ควรจะใหญ่นะครับ (ก้อนคนนี้โตอ่ะ) เพราะถ้ามันก้อนใหญ่ก็ควรจะเห็น cyst ตรงกลางระหว่าง lining มั่ง เหมือน urinary bladder ตอนมัน full bladder ...สรุป คนนี้ผมไม่คิดถึง Brenner เพราะ 1. ก้อนโต ถามว่าโตแค่ไหนที่ผมคิดว่าโต ผมก็ไม่แน่ใจ แต่ถ้าจะให้เทียบขนาด ผมเทียบกับ bladder คนเนี่ยแหละครับ ถ้า มันเท่ากับ bladder คนได้ ไม่ว่าจะตอนมีปัสสาวะอยู่แค่ไหนก็ตาม ก็ควรจะมี cyst ตรงกลางให้เห็น 2. ผมเคยจำเล่นๆว่า Brenner = Benign เสียงมันพ้องกันน่ะครับ เลยจำได้
7) ทีนี้ก็ไล่ทีละอันดีกว่า Germ cell: พวก Mature/ Immature teratoma มันมี 2-3 germ cell layer ...ระลึกชาติถึงตอนเรียน embryo เลยครับ ตอนเป็นก้อน Blastocyst ...ผมเลยจำได้ว่าอย่างน้อย ก้อน Mature teratoma มันจะมี Mural protuberance อยู่สักที่นึง (คล้ายๆกับเป็นก้อน embryo ที่กำลังเจริญ) อยู่ตรงกลางก้อน ...ซึ่งคนนี้ไม่มี อีกอย่างมันจะเห็น cyst ได้ด้วย (ข้อยกเว้นที่คิดออกพอดี Stuma ovarii เป็น solid, no mural protuberance แต่คนนี้ไม่มี hyperthyroid นี่นา) ...ส่วน Immature นั้นโตเร็ว ...อาจเห็นพวก Internal necrosis หรือ Hemorrhage ได้ ซึ่งก็ไม่เห็น และอาจเห็น scattered calcification ได้ ...แต่คนนี้ยังแค่เป็น amorphous อยู่เลย...ดังนั้น immature เลยตัดออกซะทีเดียวไม่ได้แม้จะคิดถึงน้อย (ส่วน mature น่าจะตัดออกได้) ... อ้อ สองอันนี้ผมจำได้ว่ามันสร้างสารที่คล้ายๆ lipid ได้นี่นา แต่ใน Imaging ไม่เห็นมีตรงไหนที่มองแล้วเป็น lipid density เลยแฮะ (หรือว่าตาถั่วอีกหว่า)
จริงๆ น่าจะมีส่ง AFP, B-hCG นะเนี่ย จะได้มาช่วยได้ สำหรับ yolk sac (อันนี้ก็อีกแล้ว ..น่าจะมี Cyst เพราะตัวมันก็ตอนระยะ blastocyst ก็ทำหน้าที่เป็นถุง มีน้ำๆตรงกลาง), chorioCA, dysgerminoma บางตัว ( กลุ่มนี้ Dysgerminoma เนี่ย เป็นไปได้สุด แม้ไม่เห็น septum , เอ๊ะ หรือว่ามันมีแต่ผมอ่านไม่ออกเอง???)
Sex cord-stromal ตรงนี้ต้องเอาประวัติมาช่วยมั่งแล้ว...มันไม่มี Estrogen effect เลยตัดพวก Granulosa ออกได้ แล้วก็พวก Fibrotheca บางอัน ส่วน Sertoli-Leydig แม้จะเป็นอันที่มี Virilizing ได้ แต่มันก็ไม่จำเป็นเพราะมันอาจเป็น พวกไม่สร้างฮอร์โมนได้แล้วไอ้อันนี้ ถ้าเราดูตำแหน่งที่ปกติมันอยู่ใน testis มันไม่ใช่ตัว line tubule ซึ่งก็แปลว่ามันเป็น Solid ล้วนๆได้
9) สรุป Karyotype/FISH คงต้องรอผลว่าเป็นอะไรกันแน่ เพราะสรุปไม่ได้ ...ก้อนในท้องน่าจะเป็น Gonad ที่เป็น Malignant มากสุด ซึ่งไม่ใช่ Epithelial tumors แต่น่าจะเป็น Germ cell เพียวๆหรือปนกับ Sex cord-stromal ซึ่งที่เป็นได้คือ Immature teratoma, Dysgerminoma Fibrothecoma, Sertoli-Leydig (บางตัวน่าจะส่ง AFP, B-hCg จะได้ตัดมันออกไปได้ครับ)
10) สุดท้ายนี้ เนื่องจาก Approach ตามแบบของตัวเอง โดยไม่มีความรู้ใดๆเลย คงต้องขอไปอ่านเพิ่มเติมก่อนครับ เผื่อจะ approach ได้ดีขึ้น แล้วก็คงต้องรอฟังความเห็นของอาจารย์ท่านต่างๆต่อด้วยครับ
