Clinical pathological conference 20/9/61

[Tachawut]

ขอเชิญทุกคนร่วมดิสคัสได้เลยนะครับ เคสน่าสนใจมากๆ 

[Tachawut]

สำหรับคนที่โหลด Protocol อันที่แล้วไป มีข้อผิดพลาดเล็กน้อย ตรง pulsus paradoxicus เป็น paradoxus และเป็น Negative ไม่ใช่ positive นะครับ

ขอโทษในความผิดพลาดครับ 
สามารถโหลดอันใหม่ไปแทนได้ครับ

[anonymous]

problem list of the patient :-
     - non-diagnostic pleuropericardial effusion with recurrent biventricular heart failure
     - sick sinus syndrome on permanent pacemaker (DDDR)
     - anemia with positive direct Coombs'test
     - acute kidney injury with non-nephrotic range proteinuria with hematuria
     - essential hypertension, post-radioablative hypothyroidism

approach จากปัญหาที่ 1 ซึ่งเป็นปัญหาหลักของผู้ป่วย ผู้ป่วยมี pleuropericardial effusion ที่เคย work up เมื่อ 2 ปีที่แล้ว (ขณะนั้นเป็น large amount pericardial effusion) พบว่าเป็น exudative fluid ที่เป็น mononuclear predominated โดยผลการ work up ไม่พบหลักฐานการติดเชื้อ (bacteria, mycobacterial) และไม่พบ malignant cell โดย pathology จากการทำ pericardial window เป็น chronic inflammation
ต่อมาเมื่อ 13 เดือนก่อนได้ work up อีกครั้ง ผล profile เป็น exudate แต่ระบุว่าเป็น PMNs predominated (pleural effusion?) ร่วมกับได้รับการทำ CT chest พบว่ามี multiple mediastinal node and bilateral hilar nodes enlargement ไม่ได้ definite diagnosis เช่นกัน แต่ที่สังเกตในครั้งนั้นคือปริมาณ pericardial effusion ลดลง
ใน admission นี้ ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องบวมมากขึ้น โดย clinical เข้าได้กับ right sided heart failure จากผล echocardiogram พบ slightly thickened pericardium, no pericardial effusion; and GLS showed cherry on top pattern มี differential diagnosis ดังนี้
    1. cardiac amyloidosis โดยมีเหตุสนับสนุนคือผู้ป่วยมี clinical heart failure ร่วมกับมีปัญหาของ cardiac conduction system และ pericardial effusion ซึ่งเป็น menifestation ที่พบได้ใน cardiac amyloidosis ประกอบกับ EKG มีลักษณะเป็น low voltage EKG, echocardiogram พบว่ามี diastolic dysfunction เด่นกว่า systolic dysfunction (คิดว่าอธิบายได้จาก amyloid deposition which impaired myocardial relaxation) และมี cherry ontop จาก GLS นอกจากนี้ยังมี proteinuria ร่วมด้วย
     2. low virulence infection เช่น Mycobacterium tuberculosis infection, non-tuberculous Mycobacterial infection อธิบายได้จากการที่ผู้ป่วยมี chronic pleuropericardial effusion ที่จาก fluid profile มี background of inflammation ที่มี mononuclear predominated ซึ่งเมื่อ follow up ต่อมา เริ่ม progress เป็นลักษณะของ chronic pericarditis (pericardial effusion ลดลงและเริ่มมี thickening of pericardium) ร่วมกับเคยทำ CT chest พบ multiple mediastinal and hilar lymph node enlargement แต่อาจไม่สามารถอธิบาย systemic involvement อื่นๆได้ทั้งหมด (อธิบาย anemia ว่าอาจเป็น anemia of chronic disease ได้ แต่ไม่อธิบาย proteinuria with AKI) อีกทั้งผลการ work up ที่ผ่านมาไม่มี supportive evidence อื่นๆที่มีน้ำหนักพอให้คิดถึง infection กลุ่มนี้ อย่างไรก็ตาม คิดว่ายังตัดการวินิจฉัยไม่ได้ (เป็นโรคที่ treat ได้แต่ยังไม่เคย treat)
     3. autoimmune disease ที่ทำให้มี systemic menifestations ทั้ง pleuropericarditis, proteinuria, hematuria, anemia with positive Coombs' test แต่เนื่องจากผู้ป่วยเป็นผู้หญิงสูงอายุ เริ่มมี menifestation ในช่วงอายุมากกว่า 70 ปี ยังไม่มี supportive evidence อื่นๆ จึงคิดถึงน้อย

plan of investigation
     - serum immunofixation (ไม่ใช่ SPEP) --> diagnosis light-chain amyloidosis (primary amyloidosis)
     - cardiac MRI --> แต่ต้องระมัดระวังการใช้ gadolinium contrast     
     - endomyocardial biopsy
     - +/- bone marrow study

[samadhi_66]

Female 84 year-old
1. Subacute progressive dyspnea with orthopnea/PND/generalized edema 1 week >> biventricular ADHF (wet,warm) + echo clue of cardiac amyloidosis
2. AKD with subnephrotic proteinuria and microscopic hematuria
3. Anemia (NCNC?) with normal reticulocyte count (course >> subacute) with no s&s of overt bleeding/hemolysis
4. Positive DCT
5. High CPK
6. U/D chronic HF, HFpEF, NYHA II-III (Structural >> concentric LVH with diastolic dysfunction)
7. History of pleuropericardial effusion with history of cardiac tamponade physiology >> non-diagnostic after 2 epidoses of investigations (2 years, and 13 months), stable disease after colchicine treatment? (Unknown period of colchicine withdrawal)
Profile 1) Exudative monocytic (by LDH, Protein แต่ protein คาบเส้น)
          2) Exudative polymorphonuclear cell (by LDH, protein ไม่คาบเส้น)
8. Sinus node dysfunction (SSS?) s/p PPM (DDDR) 13 months
9. Resistant hypertension with end-organ damage
10. Post-ablative hypothyroidism
11. Polyclonal gammopathy 13 monthsPTA
12. Positive ANA low titer(cytoplasmic staining) 13 monthsPTA
13. Negative abdominal fat pad biopsy for Congo red
14. History of multiple subcentimetres LN (hilar, mediastinal, supraclav, axilla) 13 months
 
ปัญหาค่อนข้างเยอะ involve multiple organ จะขอเริ่มจาก problem หลักๆที่ทำให้มารพ. ตั้งแต่ 2 ปีที่แล้ว คือ ADHF (wet-warm) with evidence of severe diastolic dysfunction, concentric LVH, and GLS showed cherry on top pattern

>> ในแง่ diagnosis ของโรค structural heart ดังกล่าวนึกถึง chronic uncontrolled hypertension ร่วมกับ cardiac amyloidosis และครั้งนี้ ADHF มีหลายปัจจัย precipitate คือ uncontrolled HT despite multiple antiHT include diuretics + anemia + cardiac amyloidosisที่น่าจะเด่นที่ asymmetrical septal hypertrophy >> มี EKG เป็น poor R V1-V3, evidence of repolarization abnormalities in precordial lead อาจเป็นได้ทั้งจาก secondary change จาก concentric LVH หรือ subendocardial ischemia/injury จาก amyloid เอง ตรงจุดนี้อาจมี Systolic anteroir motion of ant. mitral valve leaflet ด้วยหรือเปล่า ที่ทำให้เกิด obstructive LVOT มาผสมโรงเกิด ADHF

>>> **Onset of cardiac amyloid น่าจะมาทีหลัง อย่างน้อย onset ประมาณ 13 months ก่อน(ถ้าหาก protocol ไม่ได้หมก findings ของ echo ไว้ว่า 13 เดือนที่แล้วเป็น cardiac amyloid แล้ว) ซึ่งมีข้อสนับสนุนคือ
- sinus node dysfunction เดิมที่มี drug induce ดู response กับ treatment และครั้งนี้เป็นจนต้องใส่ PPM โดยไม่มีตัวกระตุ้นชัดเจนอาจจะมี amyloid deposit บริเวณ sinus node ไปแล้ว แต่ยังไม่มี LV feature เข้าได้กับ amyloid ชัดเจน

DDx :: SSS จาก degenerative ธรรมดา ซึ่งตรงนี้ก็จะบ่งชี้ว่า cardiac amyloid develop ค่อนข้างเร็วกว่า 13 months

ดังนั้นคิดไปในทางว่า 2 ปีที่แล้วคนไข้ heart failure น่าจะมาจาก uncontrolled HT with diastolic dysfunction +- sinus node dysfunction (bradyarrhythmia) อย่างเดียว และ pleuropericardial effusion นำมาก่อน cardiac amyloidosis ซึ่งน่าจะไม่เกี่ยวข้องกัน

โอกาสที่ 2 ปีที่แล้ว etiology ของ pleuropericardial effusion เป็นเรื่องเดียวกับ cardiac amyloidosis น่าจะน้อย เนื่องจากดู response to colchicine และ disease ดู free ไป 7 เดือน ก่อนที่จะ readmit 13 months และ profile เปลี่ยนเป็น exudative PMN แทน
>> ประเด็นนี้คิดว่า 2 ปีก่อน etiology อาจจะเป็น inflammatory disease บางอย่างเช่น viral infection ที่ตรวจไม่พบ แล้วหายเอง ร่วมกับ hypothyroid ปน Heart failure และ 13 months ก่อน อาจมี bacterial infection อะไร on top Heart failure จาก profile ซึ่งสุดท้ายก็รักษาหายไป
___________

ดังนั้น เมื่อตั้งต้นจาก Cardiac amyloidosis แล้ว ค่อยไปหา secondary cause อื่นๆ ที่ทำให้เกิด systemic amyloidosis หรือเป็นแค่ cardiac amyloidosis เด่นๆ ซึ่งเจอใน TTR-associated amyloidosis (senile type)
>> AL amyloid (primary vs. secondary)(light-chain)
>> AH amyloid (heavy chain)
>> AA amyloid (from chronic infection, connective tissue disease)
>> Transtheretin(TTR) amyloidosis

จากตรวจร่างกาย no macroglossia, pinch purpura, carpal tunnel syndrome, hepatomegaly แต่ดู EKG ไม่ค่อยเห็น sinus arrhythmia น่าจะมี autonomic neuropathy อยู่บ้าง คิดว่ามี clue systemic amyloidosis อยู่ที่พบใน AL amyloid น่าจะไม่ใช่ cardiac amyloid ที่เป็น TTR-associated ล้วนๆ

ทีนี้หา clue AL, AH amyloid, most common = AL เป็น light chain from plasma cell dyscrasia ซึ่ง SFLC ได้ ratio = 1.5 ก็ค่อนข้างก้ำกึ่ง (cut off ประมาณ 1.65 สำหรับ kappa LC) ซึ่งปรากฏว่ายังไม่มีหลักฐาน monoclonal disease ชัดเจนที่เป็น light chain (อย่างไรก็ตาม ควรส่ง immunofixation เพิ่มก่อน เพื่อเพิ่ม sensitivity + specificity)
** Abd.fat pad biopsy อาจ negative for Congo red ได้ ใน amyloidosis

แต่เมื่อรวมกับ problem อื่นๆ คือ anemia (NCNC? ไม่มี MCV ให้), AKD profile ดู pre-renal cause ร่วมกับมี active sediment >> +- glomerular disease or tubulointestitial disease, positive DCT; IgG type (รอดู PBS ว่ามี active AIHA ไหม), Hx of gen.lymphadenopathy..... แต่ไม่มี complain systemic symptoms อื่นๆ ชัดเจน

Etiology เป็น systemic disease แน่ๆ

1. Lymphoproliferative disorder กลุ่ม B-cell >> B-cell lymphoma ที่ indolent บวกลบมี transform ทำให้ progress เร็วช่วงนี้
- กลุ่ม follicular lymphoma, intravascular lymphoma
- multiple myeloma
- multicentric castleman’s syndrome ที่ idiopathic (not HHV-8 related)

แต่อย่างไรก็ตาม feature AKD ดูไม่เหมือนจาก lymphoma(2nd MN) หรือ จาก MM (nephrotic syndrome from Amyloid kidney or MIDD; NS + AKD or cast nephropathy; AKD, sub-nephrotic, bland sediment) จึงคิดแยกกันว่า AKD อาจจะจาก cardiorenal หรือ เป็น glomerular disease อื่นๆ

2. Connective tissue disease/autoimmune disease
โดยรวมยังไม่มี syndrome ไหนที่เข้าได้กับโรค autoimmune โดยตรงไม่ว่าจะเป็น SLE, RA... อย่างไรก็ตาม Primary sjogren ก็ติดๆเอาไว้ท้ายๆ ตาแห้ง ปากแห้ง ประวัติอาจไม่ชัดเจน..... โดยรวมนึกถึงน้อย

3. Chronic low virulent infection
ติดๆไว้เนื่องจาก CT เคยเห็น calcified granuloma + multiple gen.lymphadenopathy แต่การที่เป็นมา 13 เดือน ไม่มี systemic symptoms ชัดเจนเลย โอกาสเป็น infection น้อยมากๆ
>> ติดๆเอาไว้ท้ายๆ คือ dimorphic fungus พวก histo, crypto หรือ NTM แต่นึกถึงน้อยๆ

4. Primary AL amyloidosis ไปเลย ไม่มี secondary cause อื่นๆใด

Investigation
1. Serum and urine immunofixation >>หา  evidence of monoclonal gammopathy

Find evidence of amyloid deposition
2. Bone marrow biopsy ส่ง Congo red
ถ้าเป็นไปได้ส่ง Mass spectrometry ดู light chain deposition amyloid protein จะดีกว่าวิธี immunofixation
3. Endomyocardial biopsy หากไม่ได้ clue amyloid deposit ที่ใดๆเลย

Find B-cell clonal disease, plaama cell
4. IHC from BMBx,  find plasma cell in BMA
คิดว่า IHC from pericardial biopsy เดิมไม่น่าช่วย เพราะคิดว่าเป็นคนละเรื่องตั้งแต่แรก
5. หากไม่ได้คำตอบ - random skin biopsy หา intravascular lymphoma

อื่นๆ : serum calcium, bone survey, pbs for clue of abnormal lymphoid cell, AIHA

ADDITION

- ขอพูดเรื่อง AKD เพิ่ม ควรต้อง clarify ว่า glomerular disease vs. non-glom เพราะมี resistant HT + microscopic hematuria >> หา dysmorphic RBC
>> หากเป็น glom >> kidney biopsy น่าจะมี role (R/O mimicker ไปก่อน ATN/AIN/TTP,HUS/SSc crisis/severe HT) ซึ่งตอนนี้ ฝุ่นตลบ คิดว่า ไม่เหมาะกับไป kidney biopsy อย่างมาก

และ HT emergency เป็น >> RPGN mimickers ได้ ดังนั้นโดยรวม kidney biopsy อาจจะไม่ได้ etiologic diagnosis นัก

- ส่วน resistant HT >> work up ไปตามปรกติ คิดว่า ไม่น่าจะช่วย etiology โดยรวม

[Pong Pong P]

Female 84 year old

Problems list  (History+Physical exam)
1. Edema 1 Wk PTA => Biventricular heart failure, nephritonephrotic syndrome
2. Anemia (No overt hemolysis / blood loss)
3. Low grade fever
4. History of undiagnostic Pericardial effusion S/P Pleuropericardial window 24 months PTA
5. History of undiagnostic Pleural effusion S/P ICD 13 months PTA
6. History of recurrent HFpEF 13 months PTA
7. U/D
    - SSS c Sinus arrest S/P PPM DDDR mode 13 month PTA
    - Post I131 Hypothyroidism
    - HT, DLP


Problems list (+ Investigation)
1. Rt lung lobar pneumonia
2. Myocarditis (hsTnT, CPK rising)
4. Anemia
5. Azothemia with microscopic hematuria
6. Albuminuria (UPCI 2.6 g)



Assessment 
1. Problems ที่มาโรงพยาบาลครั้งนี้ มาด้วยอาการบวมมากขึ้น (จนสังเกตได้ !!!) ใน 1 สัปดาห์
- อาการเหนื่อยไม่ชัดเจน ไข้ไอเสมหะ ไม่ชัดเจน
- ปริมาณปัสสาวะ และลักษณะว่าเป็นฟองหรือเป็นสีน้ำล้างเนื้อหรือไม่ก็ไม่ชัดเจน
- PE: Sign salt water retention: JVP engorged (TR?), lungs crepitation, pitting edema 2+ 
=> ทำให้นึกถึงสาเหตุหลักๆ อยู่ 2 อย่าง คือ cardiac or renal cause 
=> รายนี้นึกถึง  cardiac cause  หรือ  Heart failure  มากกว่า เนื่องจากอาการ salt water retention ชัดมาก
=> ถ้าเป็นจากไต ความดันน่าจะสูงกว่านี้ แต่ผู้ป่วยรายนี้ความดันอยู่ในเกณฑ์ Baseline ของผู้ป่วย
=> อย่างไรก็ตาม อาจจะเกิดจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่ง หรือเป็นทั้ง "สอง" สาเหตุร่วมกันก็ได้
*** โดยเฉพาะถ้ามี Nephrotic syndrome ร่วมด้วยก็สามารถทำให้ความดันโลหิตไม่สูงได้


  สำหรับ precipitating factor ของ HFpEF ในผู้ป่วยรายนี้ สามารถเกิดได้จาก
- Acute decompensated 
  => Local infection : Endocarditis or myocarditis
  => Systemic infection:  เนื่องจากมีไข้ต่ำๆ 37.5c อาจเกิดจาก  Pneumonia (mild tachypnea, lungs crepitation)
       หรือ primary bacteremia ซึ่งก็สามารถเป็นได้ใน setting แบบผู้ป่วยรายนี้
  => AKD c Glomerulonephritis from cause salt water retention
- Chronic progression of HFpEF from HT or systemic disease (Edema maybe chronic progressive > 1 Week)

  สำหรับ Etiology ของ HFpEF ที่ทำให้เกิด HFpEF
1. Cardiac amyloidosis
   (Echo: Restrictive cardiomyopathy, Concentric LVH, Diastolic dysfunction, sign of TR , GLS cherry on top)
2. Uncontrolled HT
   (Echo: Concentric LVH, Copper wire at retinal vessels)

=> นึกถึง ทั้ง 1 and 2
   แต่ Cardiac amyloidosis มี Progression จนทำให้มีอาการในครั้งนี้ (Echo พบ Progression ในขณะ BP ดูคงที่)
*** Amyloidosis นั้น สามารถ อธิบายทั้งเรื่อง Heart failure +  Nephritonephrotic syndrome
ที่ทำให้บวมและความดันโลหิตไม่สูงได้ อย่างไรก็อาจต้องส่งตรวจเพิ่มเติม 


สำหรับ Amyloidosis ต้อง confirm  diagnosis ด้วย Biopsy organ involement
ในผู้ป่วยรายนี้ คือ ไต กับหัวใจ ซึ่งอาจเลือกไตก่อนถ้าทำได้
แต่ถ้าทำไมไ่ด้ อาจทำ  Random abdominal fat pad biopsy แทนได้


ในส่วนของสาเหตุ Amyloidosis นั้นควรตรวจเพิ่มเติม ทั้ง  AL, AA amyloidosis
เนื่องจากอายุและอาการของผู้ป่วยสามารถที่จะเป็นจากทั้งสองสาเหตุได้

จากผล investigations พบว่า
1. UA, UPCI  => Subnephrotic range proteinuria with microscopic hematuria
2. Echo => Concentric LVH, GLS Cherry on top pattern

จากผลการตรวจเบื้องต้นทั้งสองข้อทำให้นึกถึง Amyloidosis involved Heart and kidney มากที่สุด

* จากผล  SPEP, SFLC => Negative (High sensitivity)
   ทำให้นึกถึงจาก AL amyloidosis ลดลง

ทำให้ผู้ป่วยรายนี้นึกถึง  "AA amyloidosis" มากที่สุด
สำหรับการวินิจฉัย AA amyloidosis นั้นต้องไปหาสาเหตุเพิ่มเติม
เพราะ secondary from Systemic inflammation ซึ่งอาจเกิดจาก
   Chronic infection, Vasculitis, RA, IBD, Malignancy, periordic fever syndrome 
*** ซึ่งต้องอาจ Review of system  and history ในการช่วย Diagnosis

เนื่องจากประวัติเดิมผู้ป่วย สองปี ที่ผ่านมา
มี Recurrent Episode of fever with serositis (Pericarditis, Pleuritis)
โดย Full investigation include Biopsy ผลคือ Undiagnostic
โดยพบ Chronic inflammation, no evidence infection nor malignancy.

และจนถึงปัจจุบัน อาการของ  Chronic Infection, malignancy ไม่มี Clue ที่ชัดเจน
ซึ่งถ้ายังไม่ได้รักษา น่าจะกลับมามีอาการซ้ำ ในตำแหน่งเดิม
แต่ครั้งนี้ไม่มี Pericardial effusion, Pleural effusion

=> ทำให้นึกถึงสาเหตุจาก Chronic infection such as TB/Fungus, Malignancy ลดลง
     (Stable calcified granuloma TB or fungus น่าจะแย่ลงถ้าไม่รักษาในข่วงสองปีที่ผ่านมา)

=> Hx and PE  ไม่พบอาการทางข้อ ผื่น หรืออาการทางเดินอาหาร
     Lab: Complement normal, ANA negative  ทำให้นึกถึง SLE, RA, IBD ลดลง
     (Vasculitis  ยังไม่ exclude)

### จากการ review of system ทำให้นึกถึง periodic fever syndrome มากที่สุด ###
ซึ่งเป็นโรคที่ต้อง Exclude โรคอื่นๆไปก่อน เนื่องจากพบน้อย อาการทางคลินิกไม่จำเพาะ
การวินิจฉัยจริงๆต้องตรวจทางพันธุกรรม
อย่างไรก็ตามมีการใช้  Criteria ซึ่งผู้ป่วยรายนี้เข้าได้
Major criteria at least 1 ข้อคือ
1. Episode of pericarditis or pleuritis (Already exclude other cause)
นอกจากนี้มี minor criteria 1 ข้อ คือ   
1. Response treatment to colchicine (at 24 months PTA)

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------


Provisional diagnosis
1. Systemic amyloidosis  suspected from Periordic fever syndrome  
    involed heart and kidney
    => cause HFpEF, nephritonephrotic syndrome
2. HFpEF from systemic amyloidosis and infection (myocarditis?, pneumonia?)
3. Nephritonephrotic syndrome
4. HAP c septic shock
5. Anemia of inflammation

Investigations
a. UA: sediment, cast
b. UPEP
c. Kidney biopsy
 a,b,c  to confirm diagnosis Amyloidosis
  (หรือ Vasculitis with renal involvement)
 
d. Sputum G/S, C/S bacteria,
    Sputum PCR for TB, C/S for TB/Fungus

Exclude สาเหตุอื่นๆ แล้ว 
e. Genetic test for familial Mediterranean fever

[Bamboo]

ลองดูค่ะ  :emoticon_key_0026:มีหลายfindingให้เลือกdiscuss ซึ่งไม่รู้ว่าเลือกถูกรึเปล่า555
female 84-year-old
CC generalised edema 1 week PTA
Problem lists
1. History of near-syncope related to standing position 10 years PTA
2. History of recurrent biventricular heart failure
3. History of physiologic temponade S/P pleuropericardial window 2 years PTA and left exudative pleural effusion with PMN predominated 13 months PTA
4. AKI with non-nephrotic range proteinuria and urine sediments
5. anaemia with positive direct comb test suspected AIHA
6. SSS S/P PPM (DDDR mode)13 months PTA >> คิดว่าเป็นจาก degeneration ของSA node
7. U/D poor controlled hypertension, dyslipidemia, post I131 hypothyroidism

จากประวัติ Past history ของผู้ป่วย
Problem 1 near syncope เมื่อยืน โดยnegative finding  ของ orthostatic hypotension คิดว่าพยายามทำให้ differential ANS dysfunction
Problem 2
> ประวัติ generalised edema ที่นำมานั้น ทั้งเมื่อ 2 ปีก่อนและ 13 เดือนก่อน มีอาการหน้าบวมปน และมีการmention หนังตาบวม จึงคิดว่าอาจมีcomponent ของ hypoalbuminemia ไม่ได้เป็น pure right sided heart failure ที่ควรจะบวมแต่ dependent part เลยไม่สามารถสรุปได้ว่าเป็นright to left sided HF
> พิจารณาเรื่อง heart 
EKG 12 lead มี low voltage ในlimb lead, poor R progression, TWI V2-V6 (มี ventricular hypertrophy) และ preserved EF ตลอด มี diastolic dysfunction นึกถึงกลุ่ม restrictive cardiomyopathy และ hypertrophic cardiomyopathy จาก chronic hypertension (ซึ่งpoor controlled ในผู้ป่วยรายนี้) ได้
จากproblem 1 และ 2 อาจทำให้นึกถึง amyloidosis
มองหา organ involvement อื่น เช่น skin involvement, hepatomegaly, nephrotic range proteinuria ไม่พบ และจากprotocol ได้ work up light chain monoclonal gammopathy และ abdominal fat pad biopsy negative คิดว่าน่าจะตัดกลุ่ม AL amyloidosis ออกได้
ส่วนclinical syndrome ที่พยายามรวมกันแต่แรก ทั้งprobably ANS dysfunctionและ cardiomyopathy สามารถ confounding ได้ด้วย underlying อื่นของผู้ป่วยจึงคิดว่า form อื่นของ amyloidosis อาจจะเก็บไว้นึกถึงทีหลัง และเมื่อรวมกับfindingอื่นๆที่จะกล่าวต่อไป อาจจะตัดamyloidosis ออกได้

Problem ที่รู้สึกว่ามี diagnostic value มากกว่าคือ Problem 3 undiagnosed etiology of serositis (exudative, mono/PMN predominated pleural effusion) etiology ที่เป็นไปได้ ที่สามารถทำให้เกิด course  ที่progress ในช่วงปี ​นึกถึงกลุ่ม inflammation โดยนึกถึงกลุ่ม autoimmune disease/ vasculitis มากที่สุด
โรคที่สามารถมาpresent ด้วยserositis ได้ได้แก่
1. กลุ่ม small to medium vessel vasculitis
2. SLE แต่กลุ่มนี้นึกถึงน้อยกว่าจาก อายุ

โดยนึกถึง drug induced ไว้ในทั้งสองcaurse เนื่องจากมาpresent ที่อายุมาก

เมื่อรวมกับproblem ที่3 ซึ่งคิดว่าเป็นproblem เดียวกัน
คือ AKI with non-nephrotic range proteinuria and urine sediment
แยกคิดเป็น
AKI  จาก
1. non glomerular cause >> ซึ่งในผู้ป่วยรายนี้มี pre-renal cause จาก heart failure (cardiorenal) ปนเนื่องจาก มี BUN / Cr ratio > 20 ส่วนFE อาจจะแปลผลได้ยากเนื่องจากอาจจะมีglomerular component ในผู้ป่วยรายนี้
2. R/O RPGN
โดยแยกกลุ่ม mimicker ออกไปก่อน เช่น malignant hypertension ซึ่งไม่เหมือนในผู้ป่วยรายนี้เนื่องจาก BP แรกรับไม่สูงมาก, TTP ไม่เหมือนเนื่องจากไม่มีthrombocytopenia
จึงคิดว่าน่าจะมี glomerulonephritis จริง ​โดยผล complement ในผู้ป่วยรายนี้อยู่ในเกณฑ์ปกติ
กลุ่ม normal  complement RPGN ที่เป็นไปได้ในผู้ป่วยรายนี้นึกถึงกลุ่ม ANCA-associated vasculitis
ย้อนกลับไปดูlung involvement ใน CT chest and upper abdomen เมื่อ 13 mo PTA (ซึ่งติดใจตั้งแต่เดิม)พบ 2 small calcified granulomas in RML and RLL; multiple mediastinal and bilateral hilar nodes, size up to 1.1 cm ซึ่งน่าจะเป็น involvement ของ ANCA vasculitis

1. Drug induced ANCA vasculitis : ยาต้องสงสัย คือ hydralazine, และอาจจะต้องcheck ประวัติการได้รับ PTU, MMI
2. GPA

ส่วนสาเหตุการเสียชีวิตในผู้ป่วยรายนี้จากการprogression ของfilm โดยมีconsolidation ด้านขวา> ซ้าย คิดว่ามี DAH from progression of disease

Investigation  ที่จะส่งเพิ่มเติม
serum - p-ANCA, c-ANCA, anti histone antibodies, antidsDNA
renal biopsy

[noppacharn]

มีแต่ชีฟ CPC/MM เข้ามาปั่นกระทู้ อยากเห็นคนอื่นเข้ามาช่วยปั่น จะตอบเองก็เกรงใจหน้าแตกไปแล้ว จะแตกซ้ำอีกก็กลัวจะไม่เหลือให้แตก หรือจะเสี่ยงหน้าแตกอีกรอบดีว้า ว่าแต่เด็กๆ เขียนกันเก่งมากเลย แต่ละคำตอบยาวมากจริงๆ 

[noppacharn]

ไม่ค่อยกลัวหน้าแตก แค่อยากออกความเห็นเอามัน เลยขอพลีชีพหนที่ 2 ละกัน

Problem list
1. Recurrent diastolic heart failure with recurrent pleuropericardial effusion post pleuropericardial window
2. Sick sinus syndrome post PPM DDDR mode
3. History of position-related syncope secondary to symptomatic bradycardia
4. Acute kidney injury with non-nephrotic range proteinuria
5. Autoimmune hemolytic anemia
6. Underlying disease: hypertension, dyslipidemia, post-I131 hypothyroidism

จริงๆ 1-3 เป็นปัญหาทาง cardiovascular system เหมือนกัน โดยมี clinical course 10 ปี เราควรคิดแยกกันหรือคิดรวมกัน หากดูเฉพาะปัญหา 1-2 เกิดมาประมาณ 2 ปี โดย onset เกิดในช่วงระยะเวลาเดียวกันโดย clinical course ควรคิดให้เป็นปัญหาเดียวกัน ส่วนปัญหาที่ 3 เกิดมา 10 ปี ไม่มีรายละเอียดว่าระหว่าง 8 ปีเกิดอะไรขึ้น แต่เนื่องจาก 2-3 มีความใกล้กันมากเรื่องที่เป็นปัญหา electrophysiology เหมือนกัน 2-3 ก็ควรเป็นเรื่องเดียวกันได้ ดังนั้น 1-3 ควรคิดให้เป็นเรื่องเดียวกันก่อน
ซึ่งปัญหาที่ 1 เกิดจาก concentric left ventricular hypertrophy WITH APICAL SPARING of longitudinal strain ดังนั้น most likely diagnosis น่าจะเป็น cardiac amyloidosis (อันนี้ใช้ pattern recognition จาก cherry on top pattern หรือจะเรียกว่า bull's eye plot pattern ก็ได้) ส่วน recurrent pleuropericardial effusion นั้น typical cardiac amyloidosis น่าจะเป็น transudative effusion แต่ exudative effusion นั้นพบได้ 1/3 ของ cardiac amyloidosis จึงไม่ได้เป็นข้อค้านอะไร
ปัญหา 2-3 จะคิดว่าเป็น degenerative ก็อาจได้ แต่ก็เกิดจาก cardiac amyloidosis ได้เช่นกัน
คนนี้ที่น่าสนใจมากกว่าคือเป็น amyloidosis ชนิดไหน ตัด AL amyloidosis ออกก่อนเพราะหากคนไข้มาด้วย CHF แล้วไม่ได้รับการรักษา คนไข้จะเสียชีวิตใน 6 เดือน ดังนั้นต่อให้เอาเฉพาะปัญหา 1 มาพิจารณาอย่างเดียว course 2 ปี นานเกินไปมาก ยิ่ง serum free light chain ratio 2 ครั้ง ไม่มี evidence of monoclonal gammopathy ก็ตัด AL amyloidosis ออกไปด้วยความมั่นใจมากขึ้น
ส่วน AA amyloidosis นั้น มี cardiac involvement < 5% ส่วนใหญ่เป็น renal involvement ซึ่งจะมี presentation เป็น nephrotic syndrome คนนี้ปัญหาที่ 4 เป็น AKI with non-nephrotic protienuria ก็ตัด AA amyloidosis ออกได้เช่นกัน
ที่น่าจะเป็นมากที่สุดคือ transthyretin amyloidosis (ATTR) เพราะมี clinical course ที่นานกว่า AL amyloidosis มาก ส่วน 10 ปีที่แล้วอาจเป็น early involvement + effect of beta-blocker ได้อยู่ ที่จะมีความไม่เหมือน ATTR คือ คนไข้เป็นผู้หญิง ส่วนใหญ่ wild-type ATTR (ATTRwt) ส่วนใหญ่เกิอบ 100% เป็นผู้ชาย คนนี้หากเป็นก็อาจเป็น hereditary ATTR (ATTRm) มากกว่าเพราะผู้ชายเป็นได้ 75% อีก 25% เป็นผู้หญิง อันที่ไม่เหมือนอีกอันคือ มักจะมี polyneuropathy ร่วมด้วย แต่อันนี้ขึ้นอยู่กับชนิด mutation ว่าเป็น polyneuropathy or cardiac or combined presentation
สรุปว่าคิดถึง transthyretic amyloidosis มากที่สุด
Investigation: endocaridal biopsy ส่งย้อม anti-transthyretin antibody หรือ mass spectometry และส่ง genetic mutation
จริงๆ เคสนี้เป็น autopsy ไม่รู้ว่าพยาธิวิทยาของเรามี anti-transthyretin Ab รึเปล่า ซึ่งถ้าไม่มีก็จะวินิจฉัยไม่ได้ ไม่งั้นก็แสดงว่าคำตอบออกมาเป็นอย่างอื่น

ส่วน AIHA คิดถึง hydralazine-induced AIHA มากที่สุด ส่วนโอกาสที่จะเป็น hydralazine-induced pulmonary renal syndrome น้อยเพราะ พวกนี้ fatal วินิจฉัยไม่ได้ก็ตายไปตั้งแต่ first presentation ไม่มี recurrent มาให้เห็น ยกเว้นจะไปคิดว่าเฉพาะ admission นี้ที่คนไข้เสียชีวิตเป็น drug-induced pulmonary renal syndrome โดยก่อนหน้านี้ทั้งหมดเป็นเรื่องอื่นไม่เกียวกัน

มันต้องมีใครสักคนถูกแหละน่า DDx common amyloidosis มาเกือบครบทุกชนิดละ หากไม่มีใครถูกก็แสดงว่าพลิกล็อกคนไข้เป็นอย่างอื่น

สุดท้ายที่พี่มาเขียนก็อยากเชิญชวนให้น้องๆ มาร่วมสนุกกันเขียนไม่ต้องกลัวผิดหรือหน้าแตก เพราะหากจะมีคนหน้าแตกสุดก็น่าจะเป็นพี่ที่เป็นอาจารย์นี่แหละ การเขียนเป็นทักษะที่ยากที่สุดในการเรียบเรียงความคิดของเราออกมาให้คนอื่นเข้าใจ หากไม่เริ่มฝึกฝน ไม่กล้าทำ ไม่เริ่มทำ ก็ไม่มีทางพัฒนาตัวเองได้ไกล

 

[samadhi_66]

ขอบพระคุณอาจารย์นภชาญมากครับบ ที่มาช่วยแนะนำ และ สอนๆลูกศิษย์ในบอร์ดด้วย

ผมนั่งเปิดกระทู้ในบอร์ดเก่าๆได้ความรู้มากมายจากอาจารย์ครับ รวมทั้งก็ได้แนวคิดหลายๆแบบจากพี่ๆเพื่อนๆที่มา discuss ในบอร์ดสมัยก่อน เป็นบรรยากาศที่ดีมากครับ

ปีนี้มีอาจารย์มาคอยช่วยจุดประกายบอร์ดอีกครั้ง หวังว่าน้องๆรุ่นใหม่จะเข้ามาสานต่อความตั้งใจของอาจารย์เยอะๆ