CPC ประจำเดือน มิถุนายน 2554 อ.กำพล สุวรรณพิมลกุล

[nattapun]

CPC ประจำเดือน มิถุนายน 2554

วันพฤหัสบดีที่ 30 มิถุนายน 2554 เวลา 12.00-13.00 น. ห้องประชุมชั้น 1 ตึกอบรมวิชาการ

ผู้อภิปรายหลัก
Clinician: อ.นพ. กำพล สุวรรณพิมลกุล
Radiologist: อ.พญ. บุษกร วชิรานุภาพ
Diagnostician: to be announced (concealed identity)
ขอเชิญอาจารย์ แพทย์ประจำบ้าน นิสิตแพทย์และผู้สนใจ เข้าร่วมอภิปรายครับ  
คาดว่ามีของรางวัลจากภาควิชา(อาจารย์ชุษณา) สำหรับผู้ที่ร่วม discussion ได้ดีและตรงประเด็นครับ

ณัฐพันธ์ R3

[chusana]

Dear students, residents, fellows, Arjans, and others:
This fascinating CPC case is an old Thai female who presented with prolonged fever, painful huge flank masses (which turned out to be enhancing cystic masses extending from flank to both gluteus and psoas muscles), and marked weight loss in accompanying with a history of relapsed cervical lymphadenopathy. Every one is very much welcome to open the discussion or make comments krub.
Chusana

[nattapun]

กระทู้ไม่ค่อยเดินเลยครับ
ขอเชิญร่วมแสดงความคิดเห็นครับ

[chusana]

Dear all:
Today at CPC, Arjan Gompol, an ID clinician, has had an excellent discussion and made the correct diagnosis with thoughtful explanation of the patient. His diagnosis is penicilliosis and probably a unique syndrome of acquired cell-mediated immunity (CMI) defect caused by autoantibody against interferon-gamma, a pivotal cytokine regulating CMI. Aj Wanla kindly further explained the uniqueness of this syndrome that all medical students and residents must recognize since it occurs in Asian nonHIV-infected patients both female and male who present with opportunistic infections caused by intracellular organisms including nontuberculous mycobacteria (including rapidly growing mycobacteria), M. tuberculosis (less often), Cryptococcus, Histoplasma, Penicillium, and Salmonella. In addition, most patients also have associated reactive skin lesions including Sweet syndrome, pustular psoriasis, acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) etc. Unfortunately, in Thailand right now we don't have the confirmatory tests. Infectious Diseases Association of Thailand in collaboration with the US NIH is gonna set up the screening and confirmatory tests soon.
Chusana

[Wanla]

vdo ขึ้นออนไลน์แล้วนะครับ login เข้าไปดูได้ http://e-learning.md.chula.ac.th/web/course/view.php?id=642

[KGB]

เพิ่งได้มีโอกาสดูวิดิโอซีพีซีอันนี้ย้อนหลัง เลยขอมาย้ำตรงนี้ แต่ไม่รู้จะมีคนเข้ามาอ่านอีกหรือเปล่า ในเปเปอร์ของอาจารย์ชุษณาและอาจารย์กำพลที่ส่งเลือดไปตรวจที่ NIH รวมทั้งที่อาจารย์ชุษณาสรุปไว้ที่บอร์ดนี้ค่อนข้างชัดเจน ว่า ที่บอกว่าเจอได้เรื่อยๆ มากในชาวเอเชีย และมีเยอะในประเทศไทยเรา จะเป็นกลุ่มที่เจอในผู้ใหญ่ ซึ่งไม่ได้มีประวัติครอบครัวชัดเจนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนดีเลียน และพบว่าหลายๆเคสที่ได้ตรวจเกิดจากออโตแอนติบอดีต่อ อินเตอเฟียรอนแกมม่า ผลก็คือทำให้อินเตอร์ลิวคินสิบสองต่ำ และเสี่ยงต่อการติดเชื้อในกลุ่มดังกล่าว

ซึ่งต่างจากกลุ่มที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชัดเจนแบบเมนดีเลียน ที่เจอในเด็กเป็นส่วนใหญ่ และอาจมีลักษณะที่เป็นครอบครัว อาจพบการแต่งงานในเครือญาตตามแบบการถ่ายทอดด้วยยีนด้อยโดยทั่วไป ซึ่งอันนี้คือ ดีเฟคต์ที่ อินเตอร์ลิวคิน 12เองต่ำลง หรือรีเซฟเตอร์ต่ำลง หรือ ในพาธเวย์ทรานสดักชั่น (STAT-1, NG-kB) หรือเป็นตัวอินเตอร์เฟียรอนแกมม่ารีเซฟเตอร์ที่ต่ำลง เรียกรวมๆ ว่า interferon 12 axis 

จะเห็นว่าอาจารย์กำพลและเด๊นท์สามหรือเอกซ์เทิร์นพยายามจะพูดหลายครั้งว่ามีเรื่องพันธุกรรมของทางอีสาน และเอกซ์เทริ์นหรือเด๊นท์สามพยายามพูดว่าเป็นเรื่องของอินเตอร์ลิวคิน สิบสองที่ต่ำลง เป็นแบบพันธุกรรมอันนี้ อาจจะต้องระวัง คือสมมติฐานการเกิดโรคแบบ acquired autoimmune disease อาจจะเกิดจากความเสี่ยงทางพันธุกรรมก็ได้ (แต่ไม่ใช่แบบเมนดีเลียน) แต่ก็อาจเกิดจากสิ่งแวดล้อมที่ได้รับคล้ายๆกันก็ได้ ทำให้เอกซ์โพสต่อ ออโตแอนติเจนอะไรบางอย่าง หรืออาจจะเกิดจากทั้งพันธุกรรม ประจวบเหมาะกับสิ่งแวดล้อมก็ได้ ไม่ควรกล่าวให้สับสนกับกลุ่มโรค CMI-defect ที่เกี่ยวกับ Interferon-gamma/interleukin 12 pathway ที่เป็นปฐมภูมิในวัยเด็ก ซึ่งมีปัจจัยหลักเป็นพันธุกรรม

จะไปสอบถามอาจารย์กมลวรรณให้ว่า งานวิจัยของอาจารย์ทีทำในตอนนี้พอจะบอกได้หรือยังว่า อะไรที่น่าจะเป็นเหตุให้เกิดออโตแอนติบอดี้ ต่อเจ้าอินเตอร์เฟียรอน แกมม่านี้

ประเด็นของอาจารย์วันล่าเรื่องการเรียนการสอนและความเข้าใจในเรื่องภูมิคุ้มกันบกพร่องนั้นต้องยอมรับว่ามันบกพร่องจริงๆ ครับ เพราะมีเรื่องเอดส์เข้ามาบดบังจนหมด จนทำให้เรื่องอื่นๆ ไม่เข้าไปอยู่ในกระแสความนึกคิดของเรสิเด้นท์ซึ่งส่วนตัวผมก็ยังคิดว่า ถ้านึกถึงในคนไข้ที่ดู apparently immunocompetent ก็น่าจะส่งต่อ ถ้ารู้แค่นี้ก็น่าจะพอ อาจจะไม่ต้องspecific โรคนี้ เพราะอันที่จริงก็ยังมี unidentified immune defect อีกไม่น้อยทีเดียว และในกลุ่มนี้จริงๆ ก็อจจะเป็น mild form ของinherited formก็เปนได้ และการตรวจน่าจะดีวีลอปได้ ไม่น่าจะยาก (หรือเปล่า) เพราะเคสก็เป็นแถวบ้านเราอย่างที่บอกว่าเป็นซีรี่ส์ร้อยกว่าเคสแล้ว