Author Topic: CPC ประจำเดือน สิงหาคม 2554 รศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ  (Read 18453 times)

0 Members and 1 Guest are viewing this topic.

worsci

  • เด็กล้างจาน
  • *
  • Posts: 5
CPC ประจำเดือน สิงหาคม 2554

วันพฤหัสบดีที่ 25 สิงหาคม 2554 เวลา 12.00-13.00 น. ห้องประชุมชั้น 1 ตึกอบรมวิชาการ

ผู้อภิปรายหลัก
Clinician: รศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ
Radiologist: อ.พญ.น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์
Diagnostician: to be announced (concealed identity)
ขอเชิญอาจารย์ แพทย์ประจำบ้าน นิสิตแพทย์และผู้สนใจ เข้าร่วมอภิปรายครับ


วรชาติ R3

chusana

  • เด็กเสิร์ฟ
  • ***
  • Posts: 243
Dear all students, residents, fellows, staffs, and others:
This fascinating CPC case is a 18-year-old woman who presented with primary amenorrhea, secondary sex characteristics underdevelopment, and a large lobulated heterogeneous enhancing mass with amorphous calcification in the pelvic cavity.
Every one is very much welcome to make comments and/or discussion. The one who can make the most correct diagnosis with explanation will receive the award from our Department.
Chusana

MooKiam

  • เด็กล้างจาน
  • *
  • Posts: 3
    • Email
ก่อนอื่นขอขอบคุณอาจารย์คนไกลบ้านครับที่กระตุ้นให้ผมพยายามลอง discuss CPC อีกครั้งหนึ่ง ผมพยายามตอบ PM อาจารย์แต่ไม่ทราบว่าทำไมตอบไม่ได้อะครับ ตอนนี้ผมเป็น intern อยู่ครับยังไม่ได้เข้าระบบ training และพอดีเห็น CPC เคสนี้ดูไม่น่าจะยาก (อีกแล้ว) ผมเลยขออนุญาตอาจารย์ทุกท่านร่วม discuss ครับ คิดว่าเคสนี้น่าจะได้คำแนะนำดีๆ จากอาจารย์คนไกลบ้านครับ

เป็นเคสผู้หญิงอายุ 18 ปี มา present ด้วย primary amenorrhea ไม่มี virilization, delay puberty และ underdevelop ของ secondary sex characteristic (ไม่มี breast แต่ยังมี axillary+pubic hair) ตรวจร่างกาย พบ normal BP, ขายาว (U:L =0.9) neuro normal, external genitalia เป็น female phenotype มี cervix และ uterus ผล lab E'lyte ปกติ cortisol ปกติ ตัว GnRH สูง และ sex hormone ต่ำ ผล CT อ่านเป็น germ cell tumor

ดูจาก clinical แล้วเหมือนมี clinical syndrome อะไรซักอย่างครับ ซึ่งจากขอมูล ขอสรุปว่าผุ้ป่วยรายนี้มี primary amenorrhea with hypergonadotropic hypogonadism คิดว่าน่าจะแยก cause ได้จาก
1 gonadal dysgenesis คิดว่าน่าจะเป็นจากสาเหตุนี้มากที่สุดเพราะดูลักษณะเป็น clinical syndrome คิดว่าน่าจะมีผลจากพวก chromosomal abnormality
2 adrenal gland ส่วน CAH ที่ทำให้มีลักษณะนี้ได้จะเป็น17alpha hydroxylase deficiency แต่น่าจะมี HT และ E'lyte imbalance ร่วมด้วย
3.Autoimmune คิดว่าน่าจะมีประวัิตของ organ อื่นๆ ร่วมด้วยครับ
4.Galactosemia ถ้าเป็นจากอันนี้น่าจะตายไม่ก่อน หรือไม่ก้อน่าจะมี neurodeficit ครับ
5.อื่นๆ เช่น ฉายแสง เคโม infection น่าจะมีประวัติ เหล่านี้ให้มา

ตอนนี้คิดว่าเป็นสาเหตุจาก gonadal dysgenesis ต่อไปคงต้องดูว่า chromosome เป็นแบบไหนครับ
1. Turner syndrome คนนี้ไม่มีลักษณะที่เป็น phenotype ของ turner
2. Mosaicism เช่น 46XX/45X หรือ 46XY/45X ในกรณีที่มี Y chromosome น่าเป็นมีโอกาสเป็น germ cell tumor ได้ แต่น่าจะมี virilization ด้วย
3. Pure gonodal dysgenesis ก้อแยกเป็น 46XX กับ 46XY ซึ่งในกรณีของ 46XX น่าจะมี neurosensory hearing loss ด้วย

สรุป ในผู้ป่วยรายนี้คิดว่าเป็น 46XY pure gonodal dysgenesis (Swyer's syndrome) ครับ ส่วน mass ที่ pevic cavity คิดว่าเป็น gonodoblastoma ของ testis ที่เหลืออีกข้างที่ไม่ได้สลายไปครับ แต่อาจตัดกรณีที่เป็น mosaicism ไม่ได้

จะขอส่ง chromosome study แล้วกันครับ

หวังว่าอาจารย์จะไม่ว่า และให้คำแนะนำดีๆ นะครับ ^^

KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
ขอบคุณน้องหมูเขียมที่มาสร้างบรรยากาศการอภิปรายเชิงวิชาการครับ นึกว่าหายเงียบไปไหนซะแล้ว

ตามที่อาจารย์ชุษณาว่าไว้นะครับ ภาควิชาน่าจะยินดีต้อนรับน้องเข้ามาสมัครเทรนนิ่งกับเรานะครับ พร้อมเมื่อไหร่ก็ติดต่อมาที่ภาควิชาได้เลยนะครับ

เคสนี้จัดว่ายากหรือไม่ ก็คงต้องยากระดับหนึ่ง ไม่งั้นก็คงไม่ได้เอามาดิสคัสกันในซีพีซี

ผมมีข้อเสริมในเคสนี้จากที่น้องดิสคัสมานิดหน่อย ลองดูเพิ่มนะครับ

อันแรกก็คือ เรื่อง Turner syndrome ฟีโนทัยป์ ที่น้องว่าไม่มีคงหมายถึงลักษณะที่รายงานทั่วไป ของ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เต็มรูปแบบ คือ ตัวเตี้ย แขนกาง หน้าอกผิดปกติ รูปหน้าผิดปกติ ไม่มีประจำเดือน ไม่มีลักษณะทางเพศ เช่น เต้านม แต่อย่าลืมว่า Turner syndrome ไม่จำเป็นต้องมีลักษณะดังกล่าวนี้ทั้งหมด โดยเฉพาะถ้าเป็นโมเซอิค หรือ อินคอมพลีท เทอร์เนอร์ ที่เกิดจากโครโมโซม ทรานสโลเคชั่น บางรายตัวสูงปกติ บางรายมีประจำเดือน บางรายมีเต้านม (ทั้งนี้ยังไม่ได้รักษา) บางรายมาด้วยแท้งซ้ำซ้อนก็ยังมี เพราะฉะนั้น หญิง (จากลักษณะภายนอก) ที่มีการเจริญของลักษณะทางเพศ หรือ ความผิดปกติ เกี่ยวกับการสืบพันธุ์ ต้องนึกถึงกลุ่มอาการนี้ไว้ด้วยเสมอครับ
ความหมายก็คือมี total or partial loss of X chromosome

ในกลุ่มอาการโมเซอิคที่น้องเสนอมาในข้อสอง 46XX/46X จัดเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อันหนึ่ง ครับ

46,XX Pure gonadal dysgenesis ไม่จำเป็นต้องมี หูหนวกครับ ถ้ามีจะเรียกกลุ่มอาการ Perrault
ยังมี variation ที่พบร่วมกับ epibulbar dermoid

ส่วน Swyer syndrome มีลักษณะภายนอกไม่ต่างจาก 46, XX PGD

ดังนั้นคีย์คงอยู่ที่ก้อนทูเมอร์ในท้องว่าเป็นอะไร
ถ้าเป็น Gonadoblastoma ก็แสดงว่าน่าจะมีชิ้นส่วนของโครโมโซม วายอยู่



ดังนั้นจึงเห็นด้วยว่าคงต้องส่งโครโมโซม Karyotyping ซึ่งอาจจะออกมาเป็นโมเซอิค หรือไม่ก็ได้ or translocation, ring or markers และอาจจะมีเป็นแบบ เทอร์เนอร์คือมี loss of total or partial X Chromosome
และมี ชิ้นส่วนวายโครโมโซม ปัญหาก็คืออาจจะตรวจไม่พบโครโมโซมวายจากรูทีนคาริโอทัยป์ ถ้าอย่างนั้นน้องหมูเขียมจะทำอย่างไรครับ

แล้วก็ทำไมก้อนในท้องจึงสรุปว่าเป็นโกนาโดบลาสโตม่าเพราะมันแอสโซซิเอทกับกลุ่มอาการหรือ หรือ ผลซีทีอ่านได้อย่างนั้น ผลแลบเป็นยังงัย ลองดิสคัสตรงนี้เพิ่มหน่อย อาจารย์ชุษณาคงเตรียมของรางวัลไว้ให้แล้ว งวดที่แลล้วรับไปยังเอ่ย

« Last Edit: August 10, 2011, 02:51:22 PM by คนไกลบ้าน »

chusana

  • เด็กเสิร์ฟ
  • ***
  • Posts: 243
Yes, the clues are the characteristics of this pelvic mass. It is a well-defined lobulated heterogeneous enhancing mass with some areas of amorphous calcification.
Please guess its histopath?
Chusana

MooKiam

  • เด็กล้างจาน
  • *
  • Posts: 3
    • Email
ขอบคุณอาจารย์ คนไกลบ้าน กับอาจารย์ชุษครับ สำหรับคำแนะนำ ต้องขออนุญาตเรียนอาจารย์ครับ ที่บอกว่าไม่น่าจะยาก หมายถึง คราวที่แล้วก็คิดแบบนี้ แล้วก้อลงเหวไปครับ คราวนี้อาจจะเป็นเหมือนครั้งก่อนอีกได้ไม่น้อยครับ

เท่าที่ลองคิดดูถ้าสมมติฐาน (แบบคิดไปเอง) ของผมถูก ก้ออาจยังคงแยก 46XY PGD กับ Mosaic 46XY/45X ไม่ได้ 100% ซึ่งผมไม่แน่ใจว่า spectrum ของ clinical ของ Mosaic มีกว้างขนาดไหน ซึ่งถ้ามี Y chromosome ก้อมีโอกาสเกิด gonadoblastoma ได้อยู่ดี ซึ่งในส่วนถ้า เกิดเป็น Tranlocation ของ ชิ้นส่วน Y มาให้ X chromosome อย่างที่อาจารย์คนไกลบ้านว่าไว้ อาจใช้ fluoresence in situ hybridization มาแยกได้มั้ยครับ ??

ส่วนกรณีของ imaging ขอยอมรับแต่แรกครับว่า อ่านไม่ออกครับ แต่ได้ลองพยายาม review แล้ว ถ้าผลอ่านว่าเป็น Germ cell tumor (GCT) คงน่าจะอยู่ในกลุ่มนี้ ซึ่งตัว GCT ก้อแยก pathology ตาม diffentiation
1. undiffentiation --> seminoma/dysgerminoma เท่าที่ดูจะเป็นลักษณะ Well-defined homogenous lobulated enhancing mass c fibrovascular septum และมี calcification ได้
2. diffentiation (non germinoma GCT) ส่วนใหญ่มักมีลักษณะ เป็น non enhancing heterogeneous mass c area of necrosis และ hemorrhage ซึ่งมันมีลักษณะ invasive และ ill-define border
                                                         ส่วนถ้า dif ขึ้นมาเป็น embryonic differentiation พวก teratoma ไม่ว่าจะ mature (dermoid อย่างที่อาจารย์คนไกลบ้านพูดถึงว่า  associate กับ variant ของ 46XX PGD) หรือว่า immature teratoma ต้องมีลักษณะ ของ hypo -attenuation cyst ซึ่งบอกถึง fat และมี calcification ได้

ส่วนกรณี Gonadoblastoma (GB)ลักษณะ  patho เป็น mixture germ cell+ gonadal stroma ซึ่ง คงต้องดูว่า component ที่ผสมกันเป็นยังไง ซึ่งน่าจะมีลักษณะที่คล้ายกับ germinoma ได้ แต่component ร่วม อาจทำให้ imaging ที่ออกมาไม่เหมือน germinoma เลยทีเดียว และธรรมชาติของ GBก้อไม่ค่อย invasive อยู่แล้วเป็น (malignant in situ) ซึ่งพอลองหาๆ ดูลักษณะ CT ก้อเข้าได้กับเคสนี้ครับ

KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
Yes, routine karyotyping has a very limited power to detect anything other than aneuploidy (loss or gain  of total number or numbers of chromosome). So FISH or Array-CGH or PCR based technology should be requested for identification of structural change of chromosome that is too small for detect with karyptyping.

For the imaging discussion, let's Aj Chusana comments on this issue. I am not an expert on imaging. :) But think that you are on the right way.
« Last Edit: August 12, 2011, 09:51:48 PM by คนไกลบ้าน »

chusana

  • เด็กเสิร์ฟ
  • ***
  • Posts: 243
Dear Aj KGB:
I'm not an expert in radiology neither!!???!!
Chusana

KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
Mookiam krub
เอาอย่างนี้ดีกว่า เวลาอ่านฟิล์มน่ะ เขายังไม่ควรจับเอาประวัติมาโยง จะทำให้มีอคติได้ เขาว่าหมอเมดเนี่ยอคติเยอะ มีการศึกษานึงบอกว่าให้ประวัติอย่างนึง แล้วฟิล์มมา หมอเมดจะวินิจฉัยไปตามประวัติซะแล้ว โดยไม่ได้ดูเลยว่าฟิล์มใช่ไม่ใช่ แต่หมอเอกซเรย์ ให้ประวัติมาอย่างไร ก็เฉี่ยนเท่าเดิมอันนี้ก็ไม่ไหวเหมือนกัน ต้องเอาทั้งสองแบบมาหารกัน

ทีนี้ ก้อนในช่องท้องแถวๆ เพลวิคแมสใน แอพพาเรนท์ลี่ฟีเมล คงจะต้องนึกถึงออริจิ้นจากรังไข่ด้วย ทีนี้ทั่วไปก็มี อิพิธีเลียลเซลล์ทุเมอร์ กับ เจอร์มเซลล์ทุเมอร์ แล้วก็โกนาโดบาสโตมา นี่ก้ำๆ กึ่งๆ มีหลายๆ อัน ทีนี้พอจะบอกได้ไหมว่าทำไมไม่นึกถึงอิพิธีเลียล โอวาเรียนทุเมอร์ครับ

อื่นๆ ที่บรรยายเรื่องของเจอร์มเซลล์ทุเมอร์มา นั่นโอเคแล้วครับ

อาจารย์ชุษณาไม่ยอมเผยไต๋ เราก็มั่วกันต่อไปดีกว่าเนอะ อิอิ

tany

  • เด็กล้างจาน
  • *
  • Posts: 2
ขอมาเล่นมั่งครับ น่าสนุกดี ถึงไม่ได้มีความรู้เยอะ แต่เดาๆเอาตามเหตุผลที่คิดแล้วกันนะครับ ไม่เคย approach เหมือนคนอื่นเขาสักที ...นอกคอกตลอดอ่ะครับ... อีกอย่างมีอาจารย์คอยสอนในนี้น่าจะทำให้เก่งขึ้นเร็วกว่าเลยขอร่วมดิสคัสแล้วกันครับ

1) คนนี้จากประวัติและตรวจร่างกายเป็นดูเป็น "Female" ซึ่งมี primary amenorrhea โดยไม่มี development ของ female secondary sex characteristic แสดงว่าไม่มี Estrogen effect (ซึ่งที่เป็นไปได้คือ ไม่มี Estrogen จากไม่มีตัวสร้าง คือไม่มีรังไข่ หรือมีแต่ผิดปกติ...Gonadal dysgenesis หรือไม่มี hormone มากระตุ้นให้รังไข่ทำงาน, Estrogen receptor มีปัญหา) ...คำถามที่ผุดขึ้นมาในหัวผมตอนนี้คือ ตกลงคนนี้นี่เป็น ชาย หรือหญิง หรือทั้งคู่กันแน่... 46xy, 46xx, 46xx/46xy, 45xo/46xx, 45xo/46xy หรือพวก Y แอบแฝง คือ ชิ้นส่วนของ Y ไปซ่อนอยู่กับโครโมโซมตัวไหนสักตัวซึ่ง ยิ่งน่าจะทำให้งงเข้าไปใหญ่ ...แต่จะเป็นอะไรนั้น แน่นอนว่าต้องส่ง Karyotype, FISH, อื่นๆดูต่อ แต่อย่างน้อยตอนนี้ผมก็คิดถึง 45xo น้อยลงเพราะ phenotype มันดูปกติเลย

2)การตรวจร่างกายที่พบว่า ไม่มี virilization และ hirsutism บอกได้เพียงแค่ว่า การที่ female secondary sex characteristic ไม่ develop ไม่ได้เกิดจาก androgen ที่มา overcome estrogen,

3) คนนี้ PV พบว่ามี Cervix, Uterus แสดงว่าการเจริญของ Mullerian เกิดขึ้นแน่นอน ซึ่งแปลได้สองอย่างคือ คนนี้ไม่มี Y chromosome เลย (46xx, 45xo/xx) หรือ มี Y chromosome แต่ไม่สามารถสร้าง MIF เพราะไม่มี sertoli cell จากการไม่มี testis formation ดังนั้น Mullerian จึงเจริญเพราะมันเป็น Default ....คำถาม...คนนี้ถ้ามี Y จริง จะเป็น androgen insensitivity หรือเปล่า ...คำตอบในหัวผม ...ไม่น่าจะใช่ เพราะถ้ามี Y ที่ทำหน้าที่ให้สร้าง androgen ได้ ก็น่าจะมี Testis ซึ่งมี sertoli สร้าง MIF ได้แล้ว ซึ่งหมายความว่า จะต้องไม่มี Mullerian เจริญแต่คนนี้มีนี่นา (ยกเว้นแต่จะมีโรคแปลกประหลาดที่ผมไม่รู้จัก ที่มันมีปัญหาเฉพาะการสร้าง MIF ถึงตรงนี้ผมก็คิดต่อเรื่องนี้ไม่ได้แล้ว...เพราะขาดความรู้เกี่ยวกับ Y chromosome ว่า gene ไหนมีไว้ทำอะไรบ้าง...รู้จักแต่ SRY อ่ะครับส่วนอื่นๆ ไม่รู้... แฮ่ๆ)

4) ต่อมาดูแลบ ก็พบว่าเหมือน Menopause แสดงว่าคนนี้เป็น Gonadal dysgenesis แน่ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุให้ไม่มี estrogen ส่วน Karyotype ก็ยังเดากันต่อไป 555 นอกจากนี้ยังมี Testosterone กับ Free androgen index ต่ำอีก (ดังคาด เพราะไม่มี androgen effect จากการตรวจร่างกายเลย) แสดงว่าต่อให้มี Y จริง ก็เป็น Y ที่ทำหน้าที่ไม่ได้สมบูรณ์ ...นอกจากนี้พวก DHEAS, Cortisol ก็ดูปกติ ยิ่งยืนยันว่าไม่เกี่ยวอะไรกับ adrenal gland function เข้าไปอีก

5) มาถึง Mass เจ้าปัญหา ...จากตำแหน่งบริเวณ pelvis อะไรที่น่าจะเป็นเหตุของ mass มากที่สุด ก็ตอบได้เลยว่าน่าจะเป็น Gonad มากสุด ข้อแรก ด้วยตำแหน่ง ...และข้อสองเพราะมันเป็นศูนย์รวมของ Cell ชนิดต่างๆที่มี Multipotential มีหลายอย่างทั้ง Epithelium, stroma, sex-cord, Germ cell แถมยังแบ่งตัวเก่ง แล้วก็อีกอย่าง จากที่เมื่อกี้คิดมาว่าคนนี้เป็น Gonadal dysgenesis ยิ่งทำให้สงสัยมากสุดว่าก้อนนี่เป็น Gonad นั่นแหละ ...คนนี้เป็น ญ ชัดๆจากการตรวจร่างกาย เลยต้องคิดแน่ๆว่าก้อนนี้เป็น Ovary เสมอ

6) ให้เดาว่าก้อนเป็นอะไร ...เป็น Solid ซึ่ง heterogeneously enhanced แสดงว่าอาจจะมี Cell จากหลายๆต้นกำเนิดหรือต้นกำเนิดเดียวกันแย่งกันโตในก้อน เลยทำให้มัน in-homogeneous ซึงคนนี้ก็มี aortocaval node เพียบเลยด้วย เลยยิ่งคิดถึง Malignancy ใหญ่ .......

เอ่อ.......จำได้ว่า Y chromosome associate กับ gonad malignancy ได้ แต่ผมไม่รู้ว่าทำไม Y ถึงเกี่ยวอะไรกับ Malignancy ของ Gonad แต่ที่เดาเองตั้งแต่เป็น นสพ มันน่าจะเกี่ยวกับ Temperature sensitivity อ่ะครับ ดูอย่างพวก undescended testis ถ้าปล่อยไว้นานๆในท้องยิ่งเกิด CA ง่ายใหญ่ แถม Testis ปกติก็ยังต้องมี scrotum ไว้ควบคุมอุณหภูมิเลย แต่ของ X รังไข่อยู่ในช่องท้องตลอดชาติ ไม่เห็นมันจะเป็นอะไรเลย ประกอบกับมาคิดว่า ญ เนี่ย มันมี Body temp vary มากกว่าชายเยอะ มีทุกรอบเดือนเลย ...ญ เลยน่าจะทน Temp ได้มากกว่าป่ะ เดาเล่นๆ 555 ...CA ovary ถ้ามันจะเกิดส่วนมาก ก็เกิดตอนอายุเยอะ ...คนนี้อายุน้อย ผมเดาเอานะครับว่า น่าจะมี Y แอบแฝง ทำให้เสี่ยงต่อ CA ....

ต่อไปคงต้องคิดก่อนว่าก้อนนี้น่าจะเจริญมาจาก Cell อะไร ...อันที่ผมคิดถึงน้อยมากและผมตัดออกไปก็คือ Epithelium เพราะถ้าเราดูตามหน้าที่ Epithelial cell มีหน้าที่ line สิ่งต่างๆ และสร้างพวก serous, mucus ได้ด้วย สิ่งที่น่าจะเห็นใน Imaging อย่างน้อยคงต้องมี Cyst เป็นส่วนประกอบ คือส่วน wall เป็น epithelium แล้วก็สร้างสารมาไว้ตรงกลาง ...ส่วนถ้าออกแนว malignant แม้จะมี solid หรือ papillary projection (ซึ่งสองอย่างนี้ผมคิดเอาเองว่าน่าจะเกิดจากการเจริญที่เร็วมาก ไม่มี contact inhibition เลยกลายเป็นก้อนได้) ก็น่าจะมี cyst ปนๆให้เห็นมั่ง ...อันที่ผมคิดว่าน่าจะเป็นข้อยกเว้นของการไม่เห็น Cyst ใน Epithelial tumor อย่างเดียวคือ Epithelium นั้นมันต้องเป็นชนิดที่ถูกโปรแกรมมาให้ออก อ้วนๆหนาๆ เช่น Transitional cell ซึ่งก็คือ Brenner tumor นั่นเอง แต่การที่จะเห็นมันเป็น solid อย่างเดียวโดยไม่มี cyst เลยนั้น ก้อนมันไม่ควรจะใหญ่นะครับ (ก้อนคนนี้โตอ่ะ) เพราะถ้ามันก้อนใหญ่ก็ควรจะเห็น cyst ตรงกลางระหว่าง lining มั่ง เหมือน urinary bladder ตอนมัน full bladder ...สรุป คนนี้ผมไม่คิดถึง Brenner เพราะ 1. ก้อนโต ถามว่าโตแค่ไหนที่ผมคิดว่าโต ผมก็ไม่แน่ใจ แต่ถ้าจะให้เทียบขนาด ผมเทียบกับ bladder คนเนี่ยแหละครับ ถ้า มันเท่ากับ bladder คนได้ ไม่ว่าจะตอนมีปัสสาวะอยู่แค่ไหนก็ตาม ก็ควรจะมี cyst ตรงกลางให้เห็น 2. ผมเคยจำเล่นๆว่า Brenner = Benign เสียงมันพ้องกันน่ะครับ เลยจำได้

7) ทีนี้ก็ไล่ทีละอันดีกว่า Germ cell: พวก Mature/ Immature teratoma มันมี 2-3 germ cell layer ...ระลึกชาติถึงตอนเรียน embryo เลยครับ ตอนเป็นก้อน Blastocyst ...ผมเลยจำได้ว่าอย่างน้อย ก้อน Mature teratoma มันจะมี Mural protuberance อยู่สักที่นึง (คล้ายๆกับเป็นก้อน embryo ที่กำลังเจริญ) อยู่ตรงกลางก้อน ...ซึ่งคนนี้ไม่มี อีกอย่างมันจะเห็น cyst ได้ด้วย (ข้อยกเว้นที่คิดออกพอดี Stuma ovarii เป็น solid, no mural protuberance แต่คนนี้ไม่มี hyperthyroid นี่นา) ...ส่วน Immature นั้นโตเร็ว ...อาจเห็นพวก Internal necrosis หรือ Hemorrhage ได้ ซึ่งก็ไม่เห็น และอาจเห็น scattered calcification ได้ ...แต่คนนี้ยังแค่เป็น amorphous อยู่เลย...ดังนั้น immature เลยตัดออกซะทีเดียวไม่ได้แม้จะคิดถึงน้อย (ส่วน mature น่าจะตัดออกได้) ... อ้อ สองอันนี้ผมจำได้ว่ามันสร้างสารที่คล้ายๆ lipid ได้นี่นา แต่ใน Imaging ไม่เห็นมีตรงไหนที่มองแล้วเป็น lipid density เลยแฮะ (หรือว่าตาถั่วอีกหว่า)

จริงๆ น่าจะมีส่ง AFP, B-hCG นะเนี่ย จะได้มาช่วยได้ สำหรับ yolk sac (อันนี้ก็อีกแล้ว ..น่าจะมี Cyst เพราะตัวมันก็ตอนระยะ blastocyst ก็ทำหน้าที่เป็นถุง มีน้ำๆตรงกลาง), chorioCA, dysgerminoma บางตัว ( กลุ่มนี้ Dysgerminoma เนี่ย เป็นไปได้สุด แม้ไม่เห็น septum , เอ๊ะ หรือว่ามันมีแต่ผมอ่านไม่ออกเอง???)

8) Sex cord-stromal ตรงนี้ต้องเอาประวัติมาช่วยมั่งแล้ว...มันไม่มี Estrogen effect เลยตัดพวก Granulosa ออกได้ แล้วก็พวก Fibrotheca บางอัน ส่วน Sertoli-Leydig แม้จะเป็นอันที่มี Virilizing ได้ แต่มันก็ไม่จำเป็นเพราะมันอาจเป็น พวกไม่สร้างฮอร์โมนได้แล้วไอ้อันนี้ ถ้าเราดูตำแหน่งที่ปกติมันอยู่ใน testis มันไม่ใช่ตัว line tubule ซึ่งก็แปลว่ามันเป็น Solid ล้วนๆได้

9) สรุป Karyotype/FISH คงต้องรอผลว่าเป็นอะไรกันแน่ เพราะสรุปไม่ได้ ...ก้อนในท้องน่าจะเป็น Gonad ที่เป็น Malignant มากสุด ซึ่งไม่ใช่ Epithelial tumors แต่น่าจะเป็น Germ cell เพียวๆหรือปนกับ Sex cord-stromal ซึ่งที่เป็นได้คือ Immature teratoma, Dysgerminoma Fibrothecoma, Sertoli-Leydig (บางตัวน่าจะส่ง AFP, B-hCg จะได้ตัดมันออกไปได้ครับ)

10) สุดท้ายนี้ เนื่องจาก Approach ตามแบบของตัวเอง โดยไม่มีความรู้ใดๆเลย คงต้องขอไปอ่านเพิ่มเติมก่อนครับ เผื่อจะ approach ได้ดีขึ้น แล้วก็คงต้องรอฟังความเห็นของอาจารย์ท่านต่างๆต่อด้วยครับ  :-*


KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
Thank you for joining the discussion from the other hemisphere! I am at the middle ways.

I would like to give further comments on some of your points.

1. I agree that 45 X/O is less possible due to lack of full phenotype of Turner syndrome. But that is not normal as the female secondary sex characteristics are not developed. So I will emphasize again that ring chromosome, structural change or any mosaicisms that result in loss of some parts of X-chrosomome can be possible in all apparent female with problems with sex characteristics or reproductive problems.

3. I agree that in theory, the mullerian duct derivatives should not be present in COMPLETE androgen insensitivity (androgen receptor defect) and there can be one or more wolfian duct derivatives in those with complete AI and for partial AI, there can be various degrees of feminization, virilization and degree of mullerian and wolfian duct derivatives development. So no sign of virilization of apparent female will leave this syndrome in the differential diagnosis although unlikely in case that upper one third of vagina and uterus are fully developed. The diagnosis if still in doubt should consult biochemical or molecular diagnosis. Static Androgen Test result can not be interpreted as it can be normal or increased. Low androgen is against the diagnosis of this syndrome.

4. Female sex hormones panel should not be interpreted as menopause (you already said that is primary amenorrhea) but you can say that is the primary gonadal failure.

about your comments of malignancy assoicated with y-chromosome, there are some candidate genes that are found to be associated with malignancy of dysgenesis gonads. Temperature alone are not solely contribute with cancerigenesis. As dysgenesis of gonads are usually presentin utero, maignancy tends to occur in young age group in contrast of most epithelial ovarian cancers that seems to involve with wear and tear of ovarian epithelial cells due to ovulation. Some genetic syndrome (BRCA) make patients proned to have malignancy in younger age.
« Last Edit: August 19, 2011, 06:21:27 AM by คนไกลบ้าน »

KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
I will add here now another syndrome in the differential diagnosis.

46 XY with Xp21 (read X-p-two-one)
as Xp containing DAX1 (Dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia congenita gene). The duplication might cause sex reversal but the gonal is dysgenesis because of Y chromosome present and the gonadal malignancy can be developed.
(DAX1 mutation cause X-linked congenital adrenal hypoplasia)

For 46 XY female or swyer syndrome
One Candidate gene defect is SRY (Sex-determinine region of chromosome Y).(see full list below response )

So final diagnosis should include routine karyotype, FISH for SRY, and mutation analysis for SRY gene,(CGH or other dosage method for detect duplication of DAX1 in case that SRY mutation is undetected and duplication of Xp can not seen cytogenetically)  


For 46 XX with PGD

The problem is in the autosomal gene or genes and there is some families show autosomal recessive inheritance fashion. To my knowledge, I am not aware about the candidate gene for this syndrome.
(see update list of candidate genes below)


And mosaicisms, or any structural X-chromosome abnormalities can add on the karyotype of this case.
« Last Edit: August 14, 2011, 05:17:34 PM by คนไกลบ้าน »

KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
Brenner tumour is mostly benign and can be found accidentally. However, it can be malignant krub.

I like the cystic and solid pattern for differentiate between epithelial origin including yolk sac tumors and other germ cell origin ovarian tumours.
« Last Edit: August 14, 2011, 08:33:17 AM by คนไกลบ้าน »

tany

  • เด็กล้างจาน
  • *
  • Posts: 2
ขอบคุณมากคร๊าบบบ อาจารย์พี่โจ ถามเพิ่มนิดนึง

-46xy with Xp21 นี่มันคือ มี duplication ของ DAX-1 เหรอครับ ประมาณมี Xp21 2 อัน?
-DAX-1 ถ้า mutate จะเป็น congenital adrenal hypoplasia แต่ถ้า duplicate จะเป็น sex reversal ผมเข้าใจถูกไหมครับ
-Dosage analysis นี่มันคืออะไรอ่ะครับ คือเป็นการหาว่า มี จำนวน cell ที่มี DAX-1 duplication อยู่เยอะแค่ไหนเหรอครับ แล้วมันต่างกับการหา gene duplication อื่นๆยังไงอ่ะครับ

KGB

  • หัวหน้าบ๋อย
  • ****
  • Posts: 270
    • Clinical genetics
Xp21 duplication คือเห็น แบนด์ของ p21 มันดุพลิเคทในรูทีนคาริโอทัยป์ คือเห็นแบนด์เพิ่ม บนโครโมโซมเอกซ์ไม่ได้ หลุดแยกมาเป็นสองอันครับ
แต่อาจจะเป็นฟังก์ชันนัลไดโซมีอื่นๆ ที่ทำให้มีดุพลิเคชั่นก็ได้ วุ่นวายเกินไปแล้วไม่ต้องรู้ก็ได้ครับ
คำถามที่สองเข้าใจถูกแล้วครับ

คำถามที่สาม ก็คือการตรวจจำนวน ก๊อปปี้ ของ ยีน in germ line ก็คือหมายถึงทุกๆเซลล์น่ะครับ (ภาษาเพราะๆ เขาเรียก Copy number variation) ซึ่งง่ายสุดก็คือตรวจคาริโอทัยป์น่ะแหละครับ แต่ถ้าไม่เห็น ก็อาจจะทำ FISH, CGH, Sequencing บางวิธี , ligation assay , etc. ครับ ไม่ใช่หาจำนวนเซลล์ที่มี ดุพลิเคชั่นครับ อันนั้นมัน เป็นโซมาติกมิวเตชั่น(ดุพลิเคชั่นครับ)
« Last Edit: August 14, 2011, 09:42:45 AM by คนไกลบ้าน »